Nhịn ăn quá 8 giờ liên quan 20% tử vong ở trẻ thiếu MCAD. Gen ACADM mã hoá enzyme đốt axit béo chuỗi trung bình — khi enzyme này yếu, cơ thể vẫn khoẻ lúc ăn đều nhưng mất khả năng chuyển sang đốt mỡ khi sốt, nôn hay nhịn ăn kéo dài. Bài viết giải thích cơ chế, phổ biến thể ở người Đông Á, và vì sao dầu MCT lại là loại chất béo cần tránh trong chính rối loạn được quảng cáo là “đốt mỡ nhanh”.
sàng lọc sơ sinh
Gen BTD và biotin: enzyme tái chế vitamin, co giật ở trẻ nhỏ và rủi ro khi uống biotin liều cao
Biotin 5–10 mg mỗi ngày, 7,4% mẫu máu cấp cứu nhiễu xét nghiệm tim. Gen BTD tạo ra biotinidase — enzyme tái chế vitamin B7, giúp cơ thể dùng lại biotin thay vì thải bỏ. Bài viết giải thích cơ chế, các biến thể chính, vì sao thiếu biotinidase là bệnh chuyển hoá hiếm nhưng điều trị được bằng chính vitamin, và vì sao viên biotin liều cao bán tràn lan cho tóc lại có thể làm sai lệch xét nghiệm troponin và tuyến giáp.
Gen SLC22A5 (OCTN2) và carnitine: thịt đỏ, ăn chay trường và “cánh cửa” đưa mỡ vào lò đốt của tế bào — hướng dẫn cho người Việt
Thịt đỏ cung cấp 60–180 mg carnitine/ngày, người ăn chay trường thấp hơn 90%. SLC22A5 mã hoá OCTN2 — chiếc bơm đưa carnitine vào tế bào và giữ carnitine lại ở thận. Bài viết giải thích cơ chế con thoi carnitine, các biến thể hay gặp ở người Đông Á (c.760C>T, c.51C>G, c.1400C>G), vì sao thiếu hụt carnitine nguyên phát là rối loạn oxy hoá acid béo thường gặp nhất trong sàng lọc sơ sinh ở Nam Trung Quốc, và điều đó có ý nghĩa gì với mâm cơm, thói quen ăn chay và việc nhịn ăn của người Việt.
Gen PAH, phenylalanine và aspartame: vì sao sàng lọc sơ sinh quan trọng với trẻ Việt
Mỗi 100 µmol/L phenylalanine tăng, liên quan giảm 1,3–3,1 điểm IQ ở trẻ PKU. Gen PAH mã hoá enzyme biến phenylalanine thành tyrosine; khi cả hai bản sao hỏng, một axit amin thiết yếu có trong mọi thức ăn giàu đạm lại trở thành chất độc thần kinh. Bài viết giải thích cơ chế, phổ biến thể PAH ở người Đông Á, và vì sao câu hỏi quan trọng nhất là gói sàng lọc sơ sinh có đo phenylalanine hay không.
Gen G6PD, đậu tằm và thuốc oxy hoá: vì sao có người Việt ăn đậu tằm hay dùng vài loại thuốc lại bị tan máu cấp — và điều đó nói gì về sàng lọc sơ sinh
Thiếu men G6PD gặp ở 3–4% nam giới Việt, dễ tan máu khi ăn đậu tằm, dùng vài loại thuốc oxy hoá hoặc long não. Bài viết giải thích cơ chế NADPH–glutathione, biến thể Viangchan phổ biến ở người Kinh, và cách né đúng vài tác nhân — không phải kiêng khem cả đời. Mang tính giáo dục, không thay thế tư vấn bác sĩ.
Gen G6PD, đậu tằm và stress oxy hoá: cẩm nang dinh dưỡng cho người Việt mang biến thể thiếu hụt
Thiếu G6PD là rối loạn enzyme phổ biến nhất ở loài người, ảnh hưởng 3–5% người Việt. Bài viết tổng hợp cơ chế, các biến thể thường gặp ở Đông Nam Á (Viangchan, Canton, Mahidol), và cẩm nang cụ thể về thực phẩm, thuốc, lối sống cần tránh — đặc biệt là đậu tằm và long não.
Liên hệ
Thứ 2- thứ 7: 8h30 – 18h00
Điện thoại: 0383.05.2024
Địa chỉ: 25 Nguyễn Khắc Nhu, Phường Cô Giang, Quận 1, Tp. Hồ Chí Minh.
Email: info@mckaizer.com
Website: mckaizer.org
Điện thoại: 0383.05.2024
Địa chỉ: 25 Nguyễn Khắc Nhu, Phường Cô Giang, Quận 1, Tp. Hồ Chí Minh.
Email: info@mckaizer.com
Website: mckaizer.org
