MMACHC

c.609G>A chiếm 44% alen bệnh cblC, MMA gặp 1/3.920 trẻ Sơn Đông. MMACHC là protein “mở khoá” vitamin B12 ngay sau khi vitamin này vào tế bào: nó tháo nhóm cyanide, methyl hay adenosyl khỏi cobalamin trước khi B12 được chia về hai nhánh chuyển hoá. Bài viết giải thích vì sao khiếm khuyết gen này làm tăng đồng thời acid methylmalonic và homocysteine, vì sao mọi dạng B12 đều phải qua protein này, và khi nào xét nghiệm thực sự có ích.