phenylalanine

Mỗi 100 µmol/L phenylalanine tăng, liên quan giảm 1,3–3,1 điểm IQ ở trẻ PKU. Gen PAH mã hoá enzyme biến phenylalanine thành tyrosine; khi cả hai bản sao hỏng, một axit amin thiết yếu có trong mọi thức ăn giàu đạm lại trở thành chất độc thần kinh. Bài viết giải thích cơ chế, phổ biến thể PAH ở người Đông Á, và vì sao câu hỏi quan trọng nhất là gói sàng lọc sơ sinh có đo phenylalanine hay không.