Gen TRPV6, canxi và cánh cửa hấp thu ở ruột non: vì sao người Việt ăn khoảng 500 mg canxi mỗi ngày lại phụ thuộc vào một kênh do vitamin D bật lên

Người Việt trưởng thành ăn trung bình khoảng 500 mg canxi mỗi ngày — chỉ hơn một nửa mức khuyến nghị 800–1.000 mg của Viện Dinh dưỡng. Nghịch lý là phần lớn chúng ta vẫn không bị hạ canxi máu. Lý do không nằm ở bát cơm, mà ở một “cánh cửa” bé xíu trên bề mặt tế bào ruột non: kênh canxi do gen TRPV6 mã hoá. Khi khẩu phần canxi thấp, cơ thể bật cánh cửa này lên để vớt vét từng miligam; khi khẩu phần dư dả, nó gần như đóng lại. Hiểu cơ chế đó trả lời được nhiều câu hỏi thực tế: vì sao một viên canxi thật to lại kém hiệu quả hơn chia nhỏ, và vì sao rau muống nhiều canxi trên bảng thành phần nhưng không “vào” được bao nhiêu.

Bài viết chỉ mang tính giáo dục, tổng hợp từ tài liệu khoa học; không thay cho chẩn đoán hay chỉ định của bác sĩ. Hãy tham vấn chuyên gia y tế trước khi thay đổi lớn về dinh dưỡng, thực phẩm bổ sung hoặc thuốc.

1. Vì sao gen này quan trọng với người Việt

Canxi là một trong những khoảng trống dinh dưỡng dai dẳng nhất ở nước ta. Báo cáo dinh dưỡng quốc gia ghi nhận lượng canxi ăn vào ở phụ nữ trưởng thành khoảng 506 mg/ngày, một nghiên cứu cộng đồng sau đó đo được 534 mg/ngày — so với khuyến nghị 800 mg cho phụ nữ 20–49 tuổi và 1.000 mg sau 70 tuổi. Một người Việt điển hình sống cả đời ở trạng thái khẩu phần canxi thấp.

Ba yếu tố làm khoảng trống này sâu hơn so với phương Tây:

• Hơn 90% người Việt trưởng thành giảm hoạt tính men lactase (xem bài về gen LCT/MCM6), nên sữa — nguồn canxi đậm đặc và dễ hấp thu nhất — không phải thói quen phổ biến.
• Khẩu phần muối cao. Khảo sát natri niệu tại Việt Nam cho thấy mức quanh 8–9 g muối/ngày, gần gấp đôi ngưỡng WHO; natri và canxi cạnh tranh tái hấp thu ở ống thận, nên ăn mặn làm mất canxi theo nước tiểu.
• Thiếu vitamin D phổ biến hơn kỳ vọng. Dù ở vùng nhiệt đới, nghiên cứu của Laillou và cộng sự (2013) trên trẻ nhỏ và phụ nữ Việt Nam ghi nhận tỷ lệ thiếu vitamin D và hạ canxi máu nhẹ cao, liên quan tới khẩu phần thấp.

Hệ quả đo được: trong dữ liệu mật độ xương chuẩn hoá cho người Việt của Ho-Pham và cộng sự, tỷ lệ loãng xương cổ xương đùi ở phụ nữ sau mãn kinh khoảng 29% theo tham chiếu Việt Nam (44% nếu áp tham chiếu người da trắng).

Khi khẩu phần canxi thấp kéo dài, cơ thể không có lựa chọn nào khác ngoài tăng hiệu suất hấp thu — và toàn bộ phần đó chạy qua con đường vận chuyển chủ động, nơi TRPV6 là chốt cửa đầu tiên.

2. Nhắc lại cơ chế sinh hoá: ruột non hấp thu canxi bằng hai con đường

Con đường thụ động (paracellular) — canxi lọt qua khe giữa các tế bào biểu mô, được điều tiết bởi claudin-2 và claudin-12. Con đường này không bão hoà: nồng độ canxi trong lòng ruột càng cao thì lượng đi qua càng nhiều, theo quy luật khuếch tán. Nó chiếm phần lớn lượng hấp thu khi bạn vừa uống một cốc sữa.

Con đường chủ động (transcellular) — lối đi ba bước xuyên qua bên trong tế bào, tập trung ở tá tràng:

1. Bước vào: canxi qua màng đỉnh nhờ kênh TRPV6, một kênh chọn lọc canxi rất cao.
2. Bước qua: protein calbindin-D9k (gen S100G) bắt lấy canxi và chở nó băng qua tế bào. Bước này bắt buộc, vì canxi tự do trong bào tương là một tín hiệu độc.
3. Bước ra: bơm PMCA1b ở màng nền đẩy canxi vào máu, tiêu tốn ATP.

Điểm then chốt: cả ba thành phần đều là gen đích của vitamin D. Dạng hoạt động 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol) gắn vào thụ thể VDR, và phức hợp này bật phiên mã TRPV6 cùng calbindin-D9k. Nghiên cứu trên mô tá tràng người (Balesaria và cộng sự, 2009) xác nhận biểu hiện TRPV6 ở người đáp ứng với các chất chuyển hoá vitamin D. Nói ngắn gọn: vitamin D không “bơm canxi vào máu”; nó đi lắp thêm cửa và thuê thêm xe tải cho ruột non.

Con đường chủ động có một đặc tính quyết định mọi khuyến nghị thực tế: nó bão hoà. Số kênh TRPV6 và lượng calbindin là hữu hạn tại mỗi thời điểm, nên khi lượng canxi trong một bữa tăng lên, con đường này nhanh chóng chạy hết công suất và phần canxi còn lại chỉ còn trông vào khe cửa thụ động kém hiệu quả. Bản thân TRPV6 còn tự ức chế bởi chính canxi qua calmodulin và bị thụ thể cảm nhận canxi (CaSR) hãm lại — cơ thể có sẵn cảm biến “đủ rồi” ngay tại ruột. Ngoài ruột non, TRPV6 biểu hiện mạnh ở nhau thai, tuyến tiền liệt và tuyến vú đang tiết sữa; chi tiết này quan trọng ở mục 3.

3. Gen TRPV6 và các biến thể chính

Gen TRPV6 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 7 (7q34), cạnh gen TRPV5 — “người em họ” làm việc tương tự ở ống thận — và mã hoá kênh gồm bốn tiểu đơn vị ghép thành một lỗ dẫn canxi.

Bộ ba biến thể “tổ tiên” và “dẫn xuất”

Điều khiến TRPV6 nổi tiếng trong di truyền học quần thể là ba biến thể đổi axit amin luôn đi cùng nhau thành một khối (haplotype) — C157R, M378V, M681T — tạo ra hai phiên bản gen:

• Haplotype tổ tiên: 157C–378M–681M, phổ biến ở quần thể châu Phi.
• Haplotype dẫn xuất: 157R–378V–681T, gần như cố định ở mọi quần thể ngoài châu Phi, bao gồm người Đông Á. Trong nhóm người châu Âu được Suzuki và cộng sự khảo sát, haplotype tổ tiên chỉ chiếm khoảng 5–8% số alen.

Đây là thông tin thực dụng quan trọng mà ta sẽ quay lại ở mục 8: một biến thể gần như ai cũng mang thì không thể giải thích vì sao người này hấp thu canxi khác người kia.

Dấu vết chọn lọc tự nhiên mạnh — mạnh nhất ở Đông Á

Akey và cộng sự (2006) phát hiện TRPV6 mang kiểu đa hình bất thường so với phần còn lại của hệ gen, với tốc độ tiến hoá protein tăng vọt ở dòng người. Hughes và cộng sự (2008) đo chi tiết hơn: vùng haplotype mở rộng (EHH) quanh TRPV6 kéo dài hơn 820 kilobase ở người Trung Quốc và Nhật Bản, so với 582 kb ở người châu Âu và chỉ 190 kb ở người Yoruba (Tây Phi) — tức chọn lọc đã diễn ra song song và độc lập ở châu Âu và châu Á, mạnh hơn ở châu Á. Giả thuyết hấp dẫn nhất là thích nghi với môi trường canxi và vitamin D khác nhau khi con người di cư khỏi châu Phi — nhưng dấu vết chọn lọc chỉ cho biết vùng gen này từng quan trọng với sinh tồn, không cho biết ta nên ăn bao nhiêu canxi.

Khi chức năng hoá ra không khác nhau — một bài học về sự thận trọng

Đây là phần nhiều bài phổ thông về “gen canxi” kể sai, nên cần trình bày trung thực cả tiến trình.

• 2008 — bằng chứng “tăng chức năng”. Suzuki và cộng sự biểu hiện hai haplotype trên trứng ếch Xenopus và đo thấy haplotype tổ tiên cho dòng canxi vào gần gấp đôi (7,11 so với 3,61 pmol/phút/trứng; p < 0,01). Song song, so 170 bệnh nhân sỏi thận canxi với nhóm chứng, tần suất alen tổ tiên cao hơn ở người bị sỏi (8,4% so với 5,4%; p = 0,039).
• Các năm sau — kết quả không nhất quán. Một nghiên cứu patch-clamp không tìm thấy khác biệt chức năng đáng kể; một nghiên cứu khác lại báo cáo dạng dẫn xuất cho dòng canxi vào cao hơn, tức ngược chiều hẳn với báo cáo 2008.
• 2024 — phân xử bằng cấu trúc. Neuberger và cộng sự kết hợp cryo-EM, điện sinh lý, chụp ảnh canxi và mô phỏng động lực phân tử, kết luận hai haplotype có cấu trúc và chức năng tương đương — không khác biệt đáng kể về tính chọn lọc canxi, độ dẫn ion hay khả năng thấm. Nếu có chênh lệch giữa các quần thể, nó nằm ở mức độ đưa kênh lên bề mặt tế bào, không ở bản thân cấu trúc kênh.

Bài học thực tế: khi một hãng xét nghiệm quảng cáo “bạn mang biến thể TRPV6 hấp thu canxi kém”, hãy hỏi họ dựa trên nghiên cứu năm nào.

Biến thể hiếm mất chức năng — nhóm thực sự có ý nghĩa lâm sàng

Khác hẳn bộ ba biến thể phổ biến ở trên, các đột biến mất chức năng hoàn toàn của TRPV6 là hiếm nhưng gây bệnh rõ ràng. Suzuki và cộng sự (2018, American Journal of Human Genetics) báo cáo sáu bệnh nhân mang đột biến hai alen với bệnh cảnh cường tuyến cận giáp sơ sinh thoáng qua: thai kỳ đa ối, lồng ngực hẹp; khi sinh xương khoáng hoá kém lan toả, xương dài uốn cong, có thể gãy xương và suy hô hấp; xét nghiệm cho canxi và phốt pho thấp, PTH cao, phosphatase kiềm cao.

Cơ chế rất logic: TRPV6 cũng là kênh vận chuyển canxi ở nhau thai, nơi thai nhi “hút” canxi từ máu mẹ ngược chiều gradient để tích trữ phần lớn canxi bộ xương trong tam cá nguyệt cuối. Mất TRPV6 ở nhau thai nghĩa là thai nhi bị đói canxi trong tử cung, phải bù bằng cách tăng PTH và huy động xương. Tên gọi “thoáng qua” phản ánh tiên lượng: sau sinh, khi trẻ chuyển sang hấp thu canxi qua ruột, bệnh cảnh cải thiện dần và phát triển trí tuệ thường bình thường. Nhiều ca đã được báo cáo ở các gia đình Nhật Bản và Đông Á, nên đây không phải bệnh cảnh “chỉ có ở phương Tây”.

4. Dinh dưỡng tương tác với con đường TRPV6 thế nào

Vì bộ ba biến thể phổ biến không tạo khác biệt chức năng đã được xác nhận, giá trị thực sự của việc hiểu TRPV6 nằm ở cách con đường này phản ứng với khẩu phần — và ở đây bằng chứng rất chắc.

4.1. Liều canxi mỗi lần quyết định hiệu suất hấp thu

Phát hiện kinh điển của Heaney, Weaver và Fitzsimmons (1990): đo hấp thu canxi thật ở phụ nữ trưởng thành khoẻ mạnh, ăn cùng bữa, với các mức tải từ 15 đến 500 mg. Tỷ lệ hấp thu tỷ lệ nghịch với logarit của lượng canxi mỗi lần — trung bình 64,0% ở mức tải thấp nhất và chỉ còn 28,6% ở mức 500 mg; từ 500 mg trở lên hiệu suất gần như đi ngang.

Đây chính là dấu hiệu sinh học của một hệ thống bão hoà, tức con đường chủ động TRPV6–calbindin. Hệ quả thực hành: chia canxi thành nhiều lần nhỏ trong ngày cho hấp thu tổng cộng cao hơn một lần duy nhất với cùng tổng lượng. Bữa ăn Việt ba lần một ngày, mỗi lần có một món giàu canxi, tình cờ gần với mô hình tối ưu.

4.2. Khẩu phần canxi thấp làm cơ thể “lên đời” cánh cửa

Khi canxi ăn vào giảm, canxi máu giảm nhẹ → PTH tăng → thận tăng tổng hợp calcitriol (qua enzyme của gen CYP27B1) → calcitriol bật phiên mã TRPV6 và calbindin-D9k → tỷ lệ hấp thu tăng. Đó là lý do người ăn 500 mg canxi/ngày không hạ canxi máu: họ đang hấp thu với hiệu suất cao hơn người ăn 1.200 mg.

Bằng chứng đẹp nhất cho vai trò của TRPV6 trong cơ chế thích nghi này đến từ chuột knockout: Lieben và cộng sự (2010) cho thấy chuột mất Trpv6 hấp thu canxi bình thường khi khẩu phần đầy đủ, nhưng không thể tăng hấp thu khi bị cho ăn chế độ canxi thấp, kèm hệ quả lên cân bằng xương. TRPV6 là hệ thống dự phòng — chỉ lộ ra khi khẩu phần nghèo, đúng tình huống của một dân số ăn 500 mg canxi mỗi ngày.

Cũng phải nêu phía đối lập để tránh phóng đại: Kutuzova và cộng sự (2008) chứng minh khi tiêm calcitriol, chuột thiếu TRPV6 vẫn tăng hấp thu canxi như chuột bình thường — nghĩa là vitamin D còn những con đường khác ngoài TRPV6. Bức tranh hợp lý nhất hiện nay: TRPV6 là một trong các cửa chủ động, nổi bật nhất ở tá tràng và khi canxi khẩu phần thấp, nhưng không phải cửa duy nhất.

4.3. Không có vitamin D thì cánh cửa không được lắp

Toàn bộ cơ chế thích nghi trên đứng trên một điều kiện: phải có đủ 25(OH)D làm nguyên liệu để thận tạo calcitriol. Khi 25(OH)D thấp, người ta rơi vào tình huống tệ nhất — khẩu phần canxi thấp và không có khả năng tăng hiệu suất hấp thu để bù; đó là bối cảnh của còi xương ở trẻ và nhuyễn xương ở người lớn. Điều này nối TRPV6 với cả họ gen vitamin D đã có bài riêng trên trang này — CYP2R1, DHCR7, CYP27B1, VDR, CYP24A1: TRPV6 là đầu ra cuối cùng của cả chuỗi đó tại ruột non.

4.4. Những gì cản canxi ngay trong lòng ruột — trước khi tới cửa

Một lượng lớn canxi trong khẩu phần người Việt bị “khoá” trước khi kịp chạm vào kênh TRPV6. Oxalat gắn canxi thành tinh thể không tan: rau muống, rau dền, lá me, khế, măng có oxalat cao — canxi trên bảng thành phần lớn nhưng tỷ lệ hấp thu thực tế rất thấp (rau chân vịt chỉ quanh 5%, so với khoảng 30% của sữa; xem bài về gen AGXT). Phytat trong ngũ cốc nguyên cám, đậu khô chưa ngâm và cám gạo cũng chelat hoá canxi — ngâm, nảy mầm, lên men hoặc nấu kỹ làm giảm phytat.

Ngược lại, một số yếu tố làm tăng hấp thu: lactose (nhưng lợi ích hạn chế ở người Việt giảm lactase), đạm vừa phải, axit dạ dày đủ (lý do thuốc ức chế bơm proton dùng dài hạn có thể giảm hấp thu canxi carbonat — xem bài CYP2C19), và việc ăn cùng bữa thay vì lúc đói.

4.5. Muối: mất canxi ở cửa sau

Hấp thu tốt bao nhiêu cũng vô nghĩa nếu canxi đi ra theo nước tiểu. Natri và canxi dùng chung cơ chế tái hấp thu ở ống thận, nên ăn thêm muối làm tăng canxi niệu. Với mức 8–9 g muối/ngày của người Việt — chủ yếu từ nước mắm, mắm tôm, dưa muối, mì ăn liền và nước dùng — đây là một dòng rỉ canxi đáng kể diễn ra hằng ngày. Giảm muối vì thế là can thiệp “xương”, không chỉ là can thiệp “huyết áp”.

5. Bằng chứng từ nghiên cứu

Khoảng trống bằng chứng cần nói thẳng: chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên nào phân nhóm người theo kiểu gen TRPV6 rồi so sánh đáp ứng với canxi khẩu phần. Mọi khuyến nghị thực hành dưới đây đến từ sinh lý hấp thu canxi ở người nói chung, không từ di truyền cá nhân.

6. Kết nối với ẩm thực và lối sống Việt

Mâm cơm Việt có sẵn nhiều nguồn canxi tốt, chỉ là chúng thường bị xem là “món phụ”:

• Cá nhỏ ăn cả xương — cá cơm, cá mòi, cá kho nhừ. Xương cá nấu mềm là canxi phosphat dạng cơ thể dùng được, lại kèm vitamin D và đạm.
• Tép khô, moi, tôm khô — đậm đặc canxi trên mỗi gam, nhưng cũng đậm muối, nên dùng để tăng canxi thì phải giảm nước mắm bù lại.
• Đậu phụ đông bằng canxi sulfat (thạch cao) — lượng canxi phụ thuộc hoàn toàn vào chất làm đông: loại dùng canxi sulfat giàu canxi hơn hẳn loại dùng nước chua hay magie clorua.
• Rau họ cải ít oxalat — cải xanh, cải chíp, rau ngót, bông cải: nhóm rau mà canxi hấp thu thực sự tốt, khác hẳn rau muống và rau dền.
• Mè (vừng) rang, đậu nành, sữa chua lên men — lên men làm giảm lactose, nên sữa chua thường dễ dung nạp hơn sữa tươi với người Việt (xem bài LCT/MCM6 và FUT2).

Ba thói quen Việt làm xói mòn canxi: nước mắm và dưa muối hằng ngày (tăng canxi niệu), bia rượu đều đặn (ảnh hưởng tạo xương và chuyển hoá vitamin D), và tránh nắng tuyệt đối — khiến tổng hợp vitamin D ở da gần như bằng không dù sống ở vĩ độ nhiệt đới.

7. Kế hoạch hành động thực tế

Nguyên tắc rút ra từ sinh lý TRPV6: chia nhỏ, ăn cùng bữa, đủ vitamin D, giảm muối, chọn rau ít oxalat.

• Rải canxi ra cả ngày. Vì hiệu suất hấp thu giảm theo logarit lượng mỗi lần, hai lần 300 mg cho tổng hấp thu cao hơn một lần 600 mg.
• Nếu dùng thực phẩm bổ sung, uống cùng bữa và chia liều — và trao đổi với bác sĩ về loại, lượng, thời điểm, nhất là nếu bạn có tiền sử sỏi thận, bệnh thận, cường cận giáp hoặc dùng thuốc dạ dày dài hạn.
• Kiểm tra nguồn vitamin D trước khi tăng canxi — không đủ 25(OH)D thì ruột không lắp thêm cửa.
• Giảm muối: nếm trước khi thêm nước mắm, bớt nước dùng mì ăn liền, hạn chế dưa muối hằng ngày.
• Với người có nguy cơ sỏi oxalat, ăn thực phẩm giàu canxi cùng bữa có oxalat lại giúp gắn oxalat ngay trong ruột và giảm oxalat niệu.
• Giữ vận động chịu tải — canxi hấp thu vào chỉ được gắn vào xương khi có tín hiệu cơ học (xem bài về LRP5).

8. Có nên xét nghiệm gen TRPV6 không?

Với người bình thường: không có lý do thuyết phục, vì ba lẽ. Thứ nhất, không có biến thiên để đọc — haplotype dẫn xuất gần như cố định ngoài châu Phi, nên hầu hết người Việt cho cùng một kết quả. Thứ hai, hướng tác động chưa được xác nhận — phân tích cấu trúc 2024 kết luận hai haplotype tương đương, lật lại giả định “tăng chức năng” từ 2008. Thứ ba, không có khuyến nghị nào thay đổi theo kết quả: dù kiểu gen nào, lời khuyên vẫn là đủ canxi, đủ vitamin D, chia nhỏ liều, giảm muối, vận động.

Xét nghiệm TRPV6 chỉ có vai trò trong bối cảnh di truyền lâm sàng: trẻ sơ sinh xương khoáng hoá kém kèm PTH cao và gãy xương không rõ nguyên nhân; gia đình có tiền sử tương tự; hoặc trong panel gen cho sỏi thận canxi tái phát khởi phát sớm — những chỉ định do bác sĩ di truyền hoặc nội tiết đặt ra.

Thay vào đó, năm thứ hữu ích hơn với chi phí thấp hơn: ước lượng canxi khẩu phần thực tế, 25(OH)D huyết thanh, canxi máu và PTH, canxi niệu 24 giờ (nếu có tiền sử sỏi), và đo mật độ xương khi đủ chỉ định theo tuổi và yếu tố nguy cơ.

9. Q&A — những hiểu lầm thường gặp

Uống một viên canxi 1.000 mg mỗi sáng có tương đương ăn 1.000 mg rải trong ngày?

Không. Dữ liệu hấp thu cho thấy hiệu suất đi ngang từ mức 500 mg mỗi lần trở lên, nên một liều lớn duy nhất được hấp thu kém hơn cùng lượng đó chia nhiều lần.

Rau muống trên bảng thành phần có nhiều canxi, ăn nhiều là ổn?

Canxi trong các loại rau giàu oxalat phần lớn đã gắn với oxalat, không tan và không đi qua được cửa TRPV6. Cải xanh, cải chíp, rau ngót là lựa chọn hiệu quả hơn nhiều cho mục tiêu canxi.

Bổ sung canxi có gây sỏi thận?

Cần phân biệt hai tình huống: canxi từ thực phẩm, ăn cùng bữa thường liên quan tới nguy cơ sỏi thấp hơn, vì nó gắn oxalat ngay trong ruột; canxi dạng viên, uống lúc bụng đói thì không có lợi thế đó. Người có tiền sử sỏi cần bác sĩ hướng dẫn riêng.

Cần uống vitamin D liều cao để “bật” TRPV6 mạnh hơn?

Không. Hệ thống có cả công tắc tắt (enzyme của gen CYP24A1) và cơ chế tự ức chế của chính kênh TRPV6; đưa vào quá nhiều không làm hấp thu tăng vô hạn mà làm tăng rủi ro tăng canxi máu và tăng canxi niệu.

Nghe nói TRPV6 là “gen ung thư”?

TRPV6 biểu hiện cao trong một số khối u (tiền liệt tuyến, vú) và đang được nghiên cứu như đích điều trị. Đó là hiện tượng ở tế bào ung thư, không phải lý do hạn chế canxi trong khẩu phần.

Tóm lại

• TRPV6 là cánh cửa canxi ở màng đỉnh tế bào ruột non, được vitamin D bật lên qua thụ thể VDR, và chịu trách nhiệm cho việc tăng hiệu suất hấp thu khi khẩu phần canxi thấp.
• Con đường này bão hoà: hấp thu khoảng 64% ở tải canxi rất nhỏ, còn 28,6% ở tải 500 mg mỗi lần — nên chia nhỏ và ăn cùng bữa quan trọng hơn tổng số trên nhãn.
• Bộ ba biến thể phổ biến C157R/M378V/M681T gần như cố định ở người Đông Á, và phân tích cấu trúc 2024 kết luận hai haplotype tương đương về chức năng — nên xét nghiệm TRPV6 thường quy không có giá trị thực hành.
• Chỉ các đột biến mất chức năng hiếm mới có ý nghĩa lâm sàng rõ, gây cường cận giáp sơ sinh thoáng qua, cần chuyên khoa chẩn đoán.
• Với người Việt ăn khoảng 500 mg canxi/ngày, năm việc có bằng chứng tốt nhất là: thêm nguồn canxi vào cả ba bữa, đảm bảo vitamin D, giảm muối, chọn rau ít oxalat, và vận động chịu tải.

Gợi ý đọc thêm (nguồn học thuật)

• Heaney RP, Weaver CM, Fitzsimmons ML (1990). Influence of calcium load on absorption fraction. J Bone Miner Res 5(11):1135–1138. PubMed
• Akey JM, Swanson WJ, Madeoy J, Eberle M, Shriver MD (2006). TRPV6 exhibits unusual patterns of polymorphism and divergence in worldwide populations. Hum Mol Genet 15(13):2106–2113. doi:10.1093/hmg/ddl134
• Hughes DA, Tang K, Strotmann R, Schöneberg T, Prenen J, Nilius B, Stoneking M (2008). Parallel selection on TRPV6 in human populations. PLoS ONE 3(2):e1686. PLoS ONE
• Suzuki Y, Pasch A, Bonny O, Mohaupt MG, Hediger MA, Frey FJ (2008). Gain-of-function haplotype in the epithelial calcium channel TRPV6 is a risk factor for renal calcium stone formation. Hum Mol Genet 17(11):1613–1618. Human Molecular Genetics
• Kutuzova GD, Sundersingh F, Vaughan J, Tadi BP, Ansay SE, Christakos S, DeLuca HF (2008). TRPV6 is not required for 1α,25-dihydroxyvitamin D₃-induced intestinal calcium absorption in vivo. PNAS 105(50):19655–19659. doi:10.1073/pnas.0810761105
• Lieben L, Benn BS, Ajibade D, Stockmans I, Moermans K, Hediger MA, Peng JB, Christakos S, Bouillon R, Carmeliet G (2010). Trpv6 mediates intestinal calcium absorption during calcium restriction and contributes to bone homeostasis. Bone 47(2):301–308. PubMed
• Suzuki Y, Chitayat D, Sawada H, Deardorff MA, McLaughlin HM, Begtrup A, et al. (2018). TRPV6 variants interfere with maternal–fetal calcium transport through the placenta and cause transient neonatal hyperparathyroidism. Am J Hum Genet 102(6):1104–1114. AJHG
• Neuberger A, Nadezhdin KD, Sobolevsky AI (2024). Structure–function analyses of human TRPV6 ancestral and derived haplotypes. Structure 33(1):91–103.e5. PMC11698656

Bài viết liên quan

• Gen LRP5, canxi và vận động
• Gen CYP24A1, vitamin D và “công tắc tắt”
• Gen CYP27B1, vitamin D và magiê
• Gen CASR (cảm biến canxi), sỏi thận và loãng xương
• Gen VDR, vitamin D và “ổ khoá” của xương